女大生突忧郁症、学习障碍现象竟是这种罕病所害

cakeqi · 发表于 2022-7-14 14:43:21

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（图：健康医疗网提供）

20岁女大生小真年初突然发生忧郁症与学习障碍现象，并出现肢体颤抖、吞咽困难、运动失调等严重症状，医师检查发现脑部核磁共振异常，最后确诊罹患威尔森氏症。

隐性遗传疾病病发恐致家庭负担

奇美医学中心胃肠肝胆科主治医师杨畯棋表示，威尔森氏症是一种铜离子代谢异常之遗传性疾病，盛行率约三万人中有一人得到此病; 在台湾估计有约四百名罹患威尔森氏症的病人。

而此疾病属于体染色体隐性遗传，因此病人的父母亲通常为无症状的异常基因携带者; 突然发病后时常让整个家庭相当错愕，严重者常演变成肝硬化、癫痫、或严重动作障碍疾病，造成家庭沉重的负担。

威尔森氏症症状多元不易诊

杨畯棋医师表示，威尔森式症的初始表现多元，是一种相当不易诊断的疾病。除了广为人知的肝功能异常外，约五成的病人会以神经学做为初始表现，症状会以类似帕金森氏症的动作障碍来表现，甚至会发生吞咽困难或构音障碍等严重症状，另外约有四成病人会伴随有忧郁症或人格改变等精神疾病表现。因此，这些病人可能会在精神科、神经内科、家医科等科别反复看诊，却找不出正确原因。

早日确诊重要接受药物治疗

及早确诊对于威尔森氏症的病人是非常重要的，并接受药物治疗与低铜饮食控制，可阻止疾病继续恶化。在药物治疗上，须终身服药以持续将铜从体内排出。通常病人在使用药物治疗后，症状都能缓解，但若太晚发现，由于铜在体内堆积，恐波及全身器官，对人体产生毒性和破坏，增加致命危险; 而为避免体内铜沉积过多，应勿食用含铜较高的食物（如：巧克力、海鲜、内脏、全谷类、坚果与果干等）及酒精类饮料。